福建一產婦孕期產檢全正常，嬰兒生下來后卻發現有6種畸形！關于產檢，這些你必須知道！

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我們都知道，孕期產檢是很重要的，產檢的目的是及時發現胎兒情況，并將不好的情況降到最低。

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作為家長，最害怕的事情就是自己的孩子成為那不幸的少數概率。最近，福建泉州的陳先生、洪女士夫婦就遭遇了這樣的晴天霹靂！

洪女士今年已經37歲了，她的大兒子今年已經13歲，去年二胎政策放開之后，原本就很喜歡孩子的夫妻兩人，就計劃著再生一個。

因為知道自己是高齡產婦，所以懷孕三個月左右，她就積極地到醫院定期產檢。因為家住惠安螺陽鎮，洪女士當時選擇了泉州德誠醫院，因為醫院距離她家僅一公里左右，“來回方便，挺著大肚子也省得折騰”。

洪女士介紹，從去年10月起到今年4月，她先后在醫院做了一次無創產前DNA檢測及四次超聲檢查，最近的一次超聲檢查，還是在4月3日做的，醫院方都并未通知她胎兒有太大異常。



2017年4月7日，洪女士在德誠醫院剖腹產下一女嬰，然而新生兒帶來的喜悅并沒有持續多久，洪女士家人發現孩子左腳外翻、左耳沒有正常的耳朵、左手有六個手指頭等多重畸形問題！







據嬰兒的父親陳先生發帖說：“一直找醫院給個解釋，但院方一直不面對消極回避，除了第二天骨科醫生姍姍來遲會診之外，沒有任何醫生告知這個嬰兒有什么風險，下一步應如何處理，家屬雖然多次要求醫生進行詳細診查，但德誠醫院一直推托。”

陳先生夫婦將孩子帶到泉州市婦幼保健院檢查，在洪女士提供的泉州市婦幼保健院的出院記錄上，出院診斷上寫著：

新生兒感染；
染色體異常綜合征（？）；
先天性左側膝關節脫位；
左側小耳、左側骨性外耳道閉鎖，左側聽小骨鏈畸形；
左手多指畸形；
室管膜下囊腫；
新生兒高膽紅素血癥。

同時，在醫院的超聲檢查中，醫生發現嬰兒存在右腎重復腎可能；在新生兒聽力篩查報告中，顯示女嬰外耳道未記錄到耳聲發射反應。



懷胎十月，生下的女嬰卻渾身是病，洪女士一家很難接受，在他們所提供的檢查報告中，一份由泉州德誠醫院送檢，最終由第三方檢驗中心出具的《胎兒染色體非整倍體無創產前基因檢測結果》顯示，胎兒三體風險均為“低風險”，“檢查這么多，都沒檢查出來什么，怎么現在會這樣”，洪女士一家很氣憤。

閩南網記者聯系到泉州德誠醫院，該院客戶服務部的一名工作人員10號上午電話回復記者，稱在經過與院方領導溝通后，泉州德誠醫院給出的回應是：

首先，該產婦為高齡產婦，其本身并發癥機率就比較高；

其次，超聲檢查除了六大致死性畸形之外，胎兒手、足等部位畸形并不能查出；

再者，院方也建議洪女士一家，如堅持院方對此有責任，也可以走法律途徑解決。

事發后，惠安縣衛計局也已介入。但是鑒于雙方分歧較大，該局醫政科工作人員朱先生建議洪女士一方，通過向衛計局方面申請醫療事故鑒定或到法院進行訴訟的方式進行解決。

記者又咨詢了泉州市區某醫院超聲科負責人，該負責人介紹，產檢過程中，因為影響因素較多，并不是所有的情況，都能夠看得清清楚楚。

該負責人同時說，目前，產檢超聲檢查最主要的是排除衛生部規定的六大致死性畸形，而大多數醫院在進行超聲檢查之前，都會跟孕婦及家屬簽訂知情通知，提示超聲所能檢查出及不能檢查出的范圍，并讓孕婦方簽字。

記者查詢泉州德誠醫院官網，網站中的醫院簡介中提到，“泉州德誠醫院是福建省衛生廳批準設置的非營利性三級綜合醫院”。

從當事人陳先生發表的帖子更新情況來看，目前，他們仍在多方溝通與尋求解決方法中……



產前超聲診斷是產前診斷必不可少的項目之一，衛生部的《產前診斷技術管理條例》規定18-24周應診斷的的六大致死性畸形包括：無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損伴內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發育不良。

據當事人陳先生透露：醫生高度懷疑寶寶是"唐氏兒"。

所謂唐氏綜合征，即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。




為什么做了無創DNA，還是會生出“唐寶寶”？為什么每一次的產檢Ｂ超彩超都照做了，還是會有意外呢？關于孕檢，這些事情你必須知道！

基于在正規的大醫院做檢查基礎之上，以下這些是你要了解的。

孕媽科普產檢Ｂ超彩超非萬能，不能完全排畸

超聲波檢查，可以檢測胎兒染色體的異常，查出胎兒畸形，是目前產前檢查的主要途徑。那究竟為什么多次產前檢查的結果正常，但是生下的嬰兒卻存在畸形呢？

準媽媽們普遍關心的是——胎兒畸形是否能夠完全檢查出來？答案是不能！

主要是因為：

1、孕檢主查胎兒重大結構。產檢的檢查結果和胎兒的體位、結構異常的程度有關系，但是并不是胎兒所有的結構上的異常都可以發現。

2、由于胎位、羊水、機器等影響，如果胎兒的部分肢體存在遮擋，那么醫生是很難明確檢查出來的。除非存在重大畸形，醫生還是可以發現的。

3、畸形沒有發展到一定程度時，有可能不被超聲波完全顯示。一些畸形要到孕晚期才能夠表現出來，所以早期的超聲波檢測也查不出胎兒畸形。因此B超不能完全排除所有胎兒畸形。

4、由于超聲的分辨率有限以及技術的原因，有些畸形會在檢查時漏診。并不是所有的畸形胎兒都能用B超測出，如染色體異常而導致的先天愚型兒或一些微小畸形，B超就測不出來。

5、因目前醫療水平有限，并不是胎兒所有的問題都可以通過產檢來發現。產檢對胎兒狀況的檢查主要還是依靠醫生對所有檢查綜合判斷。

據專業人士介紹，懷孕16~24周進行超聲檢查，70%~80%的胎兒畸形可以查出來，20%通過對羊水、基因等實驗室化驗也可篩出。然而，目前國外的發達國家運用超聲波對胎兒畸形進行檢查，檢出率也只有70%。

有孕媽媽會質疑了：花那么多錢定期去醫院產檢，有問題醫院也檢查不出來，那產檢還有啥意思？通常而言，孕檢能極大地減低生育的風險，雖然不能百分之百確保孕檢正常就絕對安全，但孕前檢査是優生優育的重要保障。


胎兒畸形的病因是什么？

胎兒畸形的病因主要分為母體或者環境因素、遺傳因素。

母體或環境因素
1、放射線早孕期，胎兒吸收的放射線劑量超過5rad時，胎兒畸形的風險會明顯增加。

2、化學劑某一些藥物可以導致胎兒畸形，尤其是在早孕期使用時。所以如果想要在孕期用藥，那么一定要在醫生的指導下合理用藥。值得一提的是，農村婦女在懷孕期間應該避免接觸農藥，重金屬（汞、鉛等）會增加胎兒畸形的風險。

3、感染孕期準媽感染某些微生物，會導致胎兒感染，甚至并導致胎兒畸形，如風疹、巨細胞、單純皰疹、弓形蟲、梅毒等。

4、早孕期高熱

5、孕期高血糖糖尿病孕媽早孕期血糖控制差，會增加胎兒畸形的風險，主要是先天性心臟病、神經管畸形、唇腭裂等。

6、飲食因素另外，食物中葉酸缺乏，也會增加胎兒神經管缺陷和唇腭裂的風險。

遺傳因素
 
導致胎兒畸形也有遺傳因素，主要是指來自父母親的遺傳物質的異常而造成畸形。比如說父母染色體異常、父母攜帶突變基因等。有時是受精卵自身發生了染色體分離異常或基因突變。有時是因為父母是近親結婚，雙方攜帶相同異常基因的風險增加，從而導致某些隱形遺傳病的發病率顯著增加。

三類孕媽媽尤其要重視孕檢

在孕期感冒的孕婦

輕度感冒對胎兒影響不大，但重度感冒、發燒很可能引發系列并發癥，通過臍帶感染胎兒，嚴重可引發畸形。

高齡產婦

胎兒宮內發育遲緩和早產的可能性較大，不明原因的死胎、先天性畸形率會增加。

流過產的孕婦

如果是自然流產通常說明媽媽的身體脆弱，不適宜生產，再次懷孕就要特別注意。如果是人工流產，媽媽的身體遭受過一定損傷，也需格外注意孕期檢查。

希望爸爸媽媽們都能做到科學合理的孕育，也希望每一個寶寶都能健康平安地降臨人世，健康平安地長大。

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